Etapas de la Distrofia Muscular de Duchenne


Elaborado y autorizado por la Asociación Duchenne España, www.duchenne-spain.org
Modificado por el Equipo Neuromuscular del Hospital Roberto del Río U. de Chile, Dra. Karin Kleinsteuber, Dra. Carmen Paz Vargas, Dra. Rocío Cortés, Dra. María de los Ángeles Avaria.

La Distrofia Muscular de Duchenne puede ser diagnosticado desde los primeros meses de vida hasta los 4 o 5 años. Se puede observar que en el desempeño motor el afectado puede que experimente una cierta mejoría, luego una etapa de plateau (meseta) hasta que más adelante comienza a experimentar declive físico.

Estadísticamente, éstas son las etapas que sufre un afectado de Duchenne:

El diagnóstico de la DMD generalmente se realiza entre los 2 y 7 años de edad por retraso en los hitos del desarrollo psicomotor (caminar y/o hablar).

Físicamente, el niño en general se moverá más lentamente o con mayor dificultad que otros niños de su edad. Puede parecer torpe y caerse con frecuencia, y tener dificultad para escalar, saltar o correr.

Debido a la debilidad de sus músculos, él se sentirá cansado fácilmente, puede pedir ser cargado frecuentemente y en etapas posteriores necesitará el uso de una silla de paseo para distancias largas. Algunos de sus músculos (en particular sus gemelos o pantorrillas) pueden parecer sobre desarrollados (pseudohipertroficos). Esto ocurre porque las células musculares están siendo reemplazadas por tejido fibroso y adiposo. Este proceso puede provocar que el niño sea menos flexible y pierda elasticidad en las articulaciones (también conocido como contracturas).

Dado que la presentación de los primeros síntomas puede ser difícil de reconocer, puede resultar difícil para los padres aceptar o creer que el diagnóstico sea Duchenne. En ocasiones un niño puede parecer que mejora, no obstante sus músculos están, en realidad, deteriorándose.

Durante este tiempo, un niño con Duchenne tendrá mayor dificultad para caminar por la debilidad muscular proximal, junto con el desarrollo de contracturas esto hace que pueda perder el equilibrio cuando cambia de pierna al caminar y que camine en puntas para ayudarse a mantener el equilibrio.

Para poder compensar esto el niño adopta una postura al caminar sacando su estómago y tirando sus hombros hacia atrás cuando camina. Cuando se le pide que se ponga de pie tendra progresivamente mas dificultad y levantará su cadera en el aire primero y usará sus brazos como soporte, apoyándose con sus brazos a lo largo de sus piernas hasta que se incorpora (como trepando sobre si mismo) y logra ponerse de pie (conocido como maniobra de Gowers).

Aunque puede no ser aparente, puede empezar a presentar problemas de corazón que requieren tratamiento médico (el corazón es también un músculo). La mayoría de los niños en esta edad tiene pleno uso de sus manos y brazos pero pueden tener dificultad cargando sus libros y otros materiales escolares por debilidad proximal.

En general, la debilidad es común y pueden necesitar el uso de una silla de ruedas ligera para distancias largas. Algunos niños pueden utilizar un andador que los ayude a moverse alrededor de las aulas.

Maniobra de Gowers

Los años de adolescencia traen una continua progresión de debilidad. Cerca de los 12 años de edad la mayoría de los niños con Duchenne necesitan usar una silla de ruedas motorizada de manera regular. Las actividades que involucran los brazos, piernas o tronco requerirán de ayuda o soporte mecánico.

Debido a que tienen débiles los músculos de la espalda y permanecen sentados mucho tiempo, empiezan a desarrollar signos de escoliosis. La escoliosis, así como los calambres musculares, en ocasiones pueden resultar en cierta incomodidad o malestar físico.

La debilidad en los brazos pueden hacer más difíciles las actividades diarias. La mayoría de los jóvenes, de cualquier manera, mantienen el uso de sus dedos hasta esta etapa, de manera que generalmente aún pueden escribir o usar un computador.

Cuando la evolución de la enfermedad progresa, las condiciones respiratorias y cardíacas que amenazan la vida se hacen más prevalentes. Los síntomas mayores de las complicaciones del corazón y pulmones incluyen respiración corta, aumento de las secreciones respiratorias, edema o hinchazón en los pies y parte baja de las piernas.

Es importante que los niños con Duchenne sean evaluados con un ecocardiograma en la etapa temprana del diagnóstico, y de ahí en adelante cada dos años. Los niños/jóvenes con Duchenne desarrollan una cardiomiopatía dilatada (corazón agrandado).
Hasta hace unos años los adultos jóvenes con Duchenne usualmente fallecían antes de los 30 años debido a este tipo de complicaciones, pero actualmente con los cuidados y tratamientos apropiados pueden sobrepasar los 40.