¿Qué es Duchenne?


Elaborado por el Equipo del Programa de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas, Pontificia Universidad Católica de Chile.





La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) también llamada enfermedad de Duchenne, es una enfermedad genética que afecta a los músculos, los cuales van perdiendo fuerza en forma lenta y progresiva.

DMD se produce por a una alteración en la proteína llamada distrofina que es la encargada de mantener la integridad de las células musculares. Al estar alterada esta proteína, las células musculares se rompen y así el músculo se va debilitando y perdiendo fuerza progresivamente.